Triple-x research in adults

Wie van deze vrouwen heeft een extra X chromosoom? Ik weet het niet. Zonder chromosomenonderzoek zal niemand het met zekerheid kunnen zeggen. Toch heeft 1 op de 1000 vrouwen (!) een extra X chromosoom. We noemen dat 47,XXX, trisomie X of triple X syndroom. Normaal gesproken hebben vrouwen twee X chromosomen, vrouwen met triple X syndroom hebben 3 X chromosomen.

 

De vrouwen die wel weten dat ze dit syndroom hebben, weten dat dankzij prenatale diagnostiek. Dan is er voor ze geboren werden bijvoorbeeld een vlokkentest gedaan. En haar ouders hebben haar dat vroeg of laat verteld. Andere vrouwen krijgen deze diagnose omdat ze laat leren praten of leerproblemen hebben. Of op in groep 7 of 8 van de basisschool veruit het langste meisje van de klas zijn. Anderen krijgen de diagnose, omdat ze psychiatrische klachten hebben en toevallig een psychiater treffen die genetisch onderzoek aanvraagt. Tot slot zijn er vrouwen die de diagnose krijgen omdat ze gynaecologische klachten hebben zoals herhaalde miskramen of een vervroegde menopauze.

​

Mijn ervaring is dat vrouwen er baat bij hebben als ze de diagnose krijgen. Ze begrijpen zichzelf beter, ze kunnen hun omgeving uitleggen waar hun klachten vandaan komen. Maar niet zelden voelen vrouwen zich onbegrepen door mensen die het niet willen begrijpen. Of heel kritisch zijn, omdat we nog zo weinig weten over triple X syndroom. Eind jaren zeventig van de vorige eeuw is er groots opgezet wetenschappelijk onderzoek verricht over meisjes en jongens met een extra X chromosoom. Maar die studies zijn gestopt toen de meisjes volwassen waren. Wat nu vooral nodig is, is verder onderzoek met moderne technieken bij volwassen vrouwen met triple X syndroom. Voor dat onderzoek is geld nodig. Zeg maar gerust behoorlijk veel geld. En daarom hebben we de stichting "triple X research in adults" opgericht.

​

​