Vanwaar mijn belangstelling voor het Triple-X Syndroom?
Mijn belangstelling voor het Triple-X Syndroom werd gewekt toen ik als psychiater aan de slag ging in de zorg voor (zeer) licht verstandelijk gehandicapte mensen met een psychiatrische stoornis. Ik had gehoord en gelezen dat het nuttig kan zijn onderzoek te doen naar de oorzaak van de verstandelijke beperking. Eén van de onderzoeken die daarbij nodig is, is het verrichten van chromosomenonderzoek. Vanaf het moment dat ik chromosomenonderzoek liet doen, kreeg ik in 3 maanden tijd 4 maal als uitslag: 47,XXX of triple X syndroom!. Dus men vond een extra X chromosoom bij deze vrouwen. Ik kende het Triple-X Syndroom niet. Maar ik vond dat het stellen van een diagnose mij ook verplichte te vertellen wat de diagnose betekende.
Ik vond toen met veel moeite wat informatie over relatief lange vrouwen die vaak iets moeilijker leren, wat problemen hebben met het leren praten en soms ook lichamelijke afwijkingen hebben zoals afwijkingen bij het EEG, een onderzoek waarbij de elektrische activiteit van de hersenen gemeten wordt.
Deze kenmerken vond ik vrijwel niet bij de volwassen vrouwen. Maar wel bij een puber, die op mijn spreekuur kwam. Het feit dat maar drie van de vier vrouwen pasten bij datgene wat ik gelezen had, maakte me nieuwsgierig. Ik begon te lezen en te zoeken naar meer artikelen, ik kocht boeken, en ik struinde bibliotheken af. Dit resulteerde in een genuanceerder beeld van triple X syndroom. Ik ontdekte dat veel vrouwen met een extra X chromosoom heel behoorlijk functioneren en dat de vrouwen die ik gezien had, uitzonderingen waren. En dat deze vrouwen ook nog eens beter begrepen en begeleid werden toen de diagnose triple X syndroom gesteld werd. Het is wel zo dat er bij triple X syndroom vaker psychiatrische stoornissen gezien worden. Maar ik ontdekte ook dat er eigenlijk nergens informatie beschikbaar was over de behandeling van psychiatrische problemen bij dit syndroom.
Mijn eigen ervaring is dat het stellen van de diagnose al een begin van de behandeling is. Voor de vrouw of het meisje wordt het dan duidelijker wat er aan de hand is. En ik denk dat het goed inrichten van je leven, met niet te veel stress en uitleg over dat je er zelf ook niet om gevraagd hebt om geboren te worden met een extra X chromosoom al helpt. Ik heb ook gemerkt dat familieleden zich vaak schuldig hebben gevoeld. Ze ontdekten dat de dingen in het leven van hun zus, of (klein)dochter met een extra X-chromosoom anders liep dan bij anderen. Maar dat, dat niet de schuld is van de vrouw met triple X syndroom. Begeleiding door iemand die het Triple-X Syndroom kent is belangrijk. En medicijnen die ik als psychiater voorschrijf bij mensen zonder Triple-X Syndroom werken ook bij dezelfde klachten als iemand dit syndroom heeft. Dat resulteerde in de verbetering van de levenskwaliteit. Dat vond ik zo inspirerend, dat ik besloot verder onderzoek naar dit syndroom te doen. Gelukkig trof ik in die tijd mensen die me stimuleerden om verder onderzoek te doen. Men vond dat er echt te weinig onderzoek naar de psychiatrische aspecten van net triple X syndroom gedaan was.
Via Thea van de Velde en Ida Bakker van de contactgroep triple X syndroom ben ik toen in contact gekomen met prof. Stumpel en prof. Curfs. En later met prof. van Amelsvoort, die mij de gelegenheid bood om zelf wetenschappelijk onderzoek te gaan doen.
Ons doel is niet ouders die nog in verwachting zijn ongerust te maken over psychiatrische problemen bij Triple-X Syndroom. De diagnose 47,XXX kan namelijk bij prenatale diagnostiek gesteld worden.
We willen antwoord kunnen geven op vragen en steun bieden. Psychiatrische problemen komen bij Triple-X wel vaker voor dan bij andere mensen. Die problemen willen we kunnen behandelen, beter dan we nu kunnen. En ik heb in mijn eigen praktijk gezien dat, dat kan. Als we die ervaringen via internationale wetenschappelijke tijdschriften en congressen delen met anderen kunnen wereldwijd mensen daarvan profiteren.
Privé
Er is natuurlijk meer in mijn leven dan Triple-X Syndroom. Ik ben getrouwd met Cora (en als eerste proefpersoon in mijn promotiestudie in de MRI scanner geweest is) en heb vier zoons, Jonathan (die deze website gebouwd heeft), Matthias, Andreas en Silas. Ze vinden wel dat ik wat erg veel tijd aan Triple-X besteed. Maar ze vinden het ook wel leuk dat ik zo’n hobby heb. Ze hebben voor Vaderdag zelfs geprobeerd in Amsterdam voor mij een Amsterdammertje te kopen, waarop zoals bekend drie zogenaamde Andreaskruizen staan.
Mijn vrouw denkt dat ik meer aandacht aan haar zou geven als ze een extra X-chromosoom zou hebben.
En misschien heeft ze wel gelijk.